Популяционная генетика и медицина

Один из насущнейших вопросов человечества – как лечить наследственные болезни. Однако до недавнего времени сама постановка такого вопроса казалась фантастической. Речь могла идти только о профилактике наследственных заболеваний в форме медико-генетического консультирования. Опытный врач-генетик, изучая историю болезни пациента и исследуя, сколь часто наследственное заболевание проявлялось среди его близких и дальних родственников, давал заключение о том, может ли у пациента появиться ребенок с такой патологией; и если может, то какова вероятность данного события (например, 1/2, 1/10, или 1/100). Основываясь на этой информации, супруги сами решали, иметь им ребенка или не иметь.

Бурное развитие молекулярной биологии существенно приблизило нас к заветной цели – лечению наследственных болезней. Для этого прежде всего необходимо найти среди множества генов человека тот, который ответствен за болезнь. Популяционная генетика помогает решить эту сложную задачу.

Известны генетические метки – т.н. ДНК-маркеры, которые позволяют отметить в длинной нити ДНК, скажем, каждую тысячную или десятитысячную «бусинку». Исследуя больного, его родственников и здоровых лиц из популяции, можно установить, какой из маркеров сцеплен с геном болезни. С помощью специальных математических методов популяционные генетики выявляют тот участок ДНК, в котором расположен интересующий нас ген. После этого в работу включаются молекулярные биологи, которые детально анализируют этот отрезок ДНК и находят в нем дефектный ген. Таким способом картированы гены большинства наследственных болезней. Теперь врачи получили возможность в первые месяцы беременности прямо судить о здоровье будущего ребенка, а родители – решать вопрос, сохранять или не сохранять беременность, если заранее известно, что ребенок родится больным. Более того, уже предпринимаются попытки исправлять допущенные природой ошибки, устранять «поломки» в генах.

С помощью ДНК-маркеров можно не только искать гены болезней. Используя их, проводят своеобразную паспортизацию индивидов. Такая ДНК-идентификация – распространенный вид судебно-медицинской экспертизы, позволяющий определить отцовство, опознать перепутанных в роддоме детей, выявить личность участников преступления, жертв катастроф и военных действий.

Узнайте немного больше

Синдром недостаточности пищеварения
Недостаточности пищеварения синдром - симптомокомплекс, характеризующийся нарушением пищеварения в желудочно-кишечном тракте. Различают нарушения преимущественно полостного пищеварения (диспепсии) и пристеночного пищеварения, а также смешанные формы синдрома недостато ...

Cердечно-сосудистая система
Из азов биологии мне известно, что все живые организмы состоят из клеток, клетки, в свою очередь, объединяются в ткани, ткани образуют различные органы. А анатомически однородные органы, обеспечивающие какие-либо сложные акты деятельности объединяются в физиологичес ...